LONDON – Bayi bernama Tomas yang digunakan berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang parah
Tanggapan Hillary Clinton yang digunakan terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana pertempuran
Amonia, barang limbah yang dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di dalam hati lalu dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan miliki kekurangan genetik pada protein di dalam hati yang digunakan bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di dalam pada darah.
Jika tiada diobati, dapat memunculkan komplikasi yang dimaksud mengancam jiwa termasuk kerusakan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya mampu meliputi penghilangan protein dari makanan juga terapi yang mana dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang parah hal ini pun tak cukup dan juga beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
